梧州pvc管粘接胶 4岁女孩因压就医，诊断结果让长懵了：女儿竟是“男孩”，医生：这是种罕见病

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据新闻3月6日消息，记者从科大附院（安徽省立医院）了解到罕见病例：个4岁女孩因压就医，医院检查诊断出，没想到竟成了“男孩”。

安徽4岁女孩涵涵（化名）因睡觉总是呼噜，长带她进行了“睡眠监测”。检查前常规测量压发现，涵涵压为147/93mmHg，远正常值，随后到科大附院（安徽省立医院）就诊。

检查发现梧州pvc管粘接胶，涵涵染体核型检查结果为46，XY，而正常女的染体应该是46，XX，这意味着，涵涵在染体别上是男孩。这个结果让涵涵父母难以接受，明明格、外貌及外都是女孩的特征。

儿科主任医师熊梅告诉涵涵的父母，孩子得的是种罕见病，17α-羟化酶缺乏症。

目前这种全世界仅报道160余例，万能胶厂家国内报道约60余例。该病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”“原发闭经”等原因就诊，像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例为少见。

“虽然这是种终身，但通过规范疗，孩子也可以拥有美好的人生。”熊梅告诉涵涵父母，可以通过激素替代疗和选择别进行手术疗。

目前，涵涵正通过激素疗控制因致的压，后续需要选择别进行手术。医院温馨提示，17α-羟化酶缺陷症虽然罕见，但不应被忽视，及时诊断和疗，可以很大程度患儿预后。

来源：新闻、中科大附院安徽省立医院

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